А.. Б.. В.. Г.. Д.. Е.. Ж.. З.. И.. Й.. К.. Л.. М.. Н.. О.. П.. Р.. С.. Т.. У.. Ф.. Х.. Ц.. Ч.. Ш.. Щ.. Э.. Я..
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ(phenylketonuria) - наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной задержке умственного развития. Исследование крови новорожденных младенцев на наличие в ней фенилаланина (см. Проба Гатри) позволяет выявлять данное заболевание на ранней стадии и с помощью соответствующей диеты предотвращать повреждение головного мозга; пища больного ребенка должна содержать белки, лишенные фенилаланина. Ответственный за развитие фенилкетонурии ген является рецессивным, поэтому ребенок наследует данное заболевание только в случае, если оба его родителя являются носителями этого дефектного гена. |
(c) Медицинский словарь 2007-2012.